Teema: 40. ringis rasedad – kromosoomiuuringud?

Teen TÜK kuklavoldi jms kohustuslikud uuringud, lisaks Elites Oscari 12+ näd.

Mina lasin teha lisaks KV ja Oscarile ka Panorama testi ja mikrodeletsioonide testi. Niptify test on veel nii uus, et seda ei usaldanud.

Minul oli risk ühe kromosoomhaiguse suhtes suurenenud. Arst arvas, et kuigi ta on uh-piltide vaatamises kogenud ja pildi järgi ta ütleks, et seda haigust pole, teeks ikkagi koorioni biopsia ära. Olin tegelikult väga rahul, et see koorioni biopsia tehti, sest seega jäi kaalumine, kas teha kallis Panorama (ja selle lisad), üldse ära. Loodetavasti tulevikus lähevad praegu uued-kallid-mugavad testid odavamaks (kõik uus on alguses kallis) ja muutuvad rutiinseteks.

Kuna minu kõhubeebil oli väga paks kuklavolt (6 mm) ja vanus mul 39, siis tegin nii koorioni biopsia, Niptify kui ka ühe põhjalikuma geenitesti, mis uuris 4000 haigust. KV ei ütle sulle, kas laps on haige või terve. See näitab lihtsalt riskifaktorit. Koorioni biopsia oli suhteliselt valutu. Oluline on, et seda teeks kogenud arst. Tõepoolest on väike katkemisoht, nii et kui seda riski võtta ei taha, siis eelistaksin teisi teste. Aga samas Niptify näitab vähem haigusi kui see koorioni biopsia. Konsulteeri arstiga ja arutage mehega ning tehke vastavalt oma olukorrale otsus. Siin ei ole mingit üldkehtivat vastust. Oleneb, kas te oleksite nõus kasvatama ka puudega last, mitmes laps see teil oleks, kas on mingeid teisi riskifaktoreid peale vanuse, kas teil on rahaliselt neid teste võimalik teha jne.

Tegin Panorama (selle kallima paketi), kuna arst just seda soovitas. Oli jah väga kallis, aga nüüd olen rahul, et siiski tehtud sai. Eelmise rasedusega näitas kõrget riski ning läbisin LU, pikk ja pingeline ootamine, lisaks kõhuvalu ja kerge veritsus peale protseduuri. Nüüd arst soovitas kohe Panorama, kuna tõesti see vanus oleks ehk jälle kõrgenenud riski näidanud ning oleks pidanud tõenäoliselt koorionibiopsia tegema.

Mul küll tirts juba pooleaastane, aga rasedana olin ise 40. Kuna KV oli lapsel 3,5 ja vanuserisk ka lisaks, siis tegin ka KB (ei olinud valus ja mingeid tagajärgi ka ei tekkinud). FISH oli korras, kuid pikaajalisema vastuse tulemuseks olid lapsel topeltkromosoomid (46xx asemel näitas 92xxxx). Kuna 1% juhtudest võib esineda ka platsenta mosaiiksust ja seetõttu KB tulemused valetada, siis soovitati ka LVU teha. Igal nädalal pidin ka UHs käima ja selle tulemused olid alati korras. Kui LVU ära tegin, siis FISH oli jälle korras. Siis oli 4 pikka nädalat ootamist ja 20ndal rasedusnädalal sain teada, et mina kuulungi selle 1% hulka! Kõik vastused olid korras. Edaspidi jätkasin samuti UHs käimist, kuna mosaiiksus võib põhjustada seda, et loode ei saa piisavalt toitaineid. Raseduse kandsin üle ja 40+6 nädalal kutsuti esile, kuna kardeti, et platsenta “läheb vanaks”. Piiga sündis tõesti 500g kergemana kui UH ennustas (49 cm, 2805g), aga on igati terve ja kraps. Väga stressirohked pool rasedusaega, aga tulemus oli seda väärt. 🙂 Mõtlen, et sügisel võiks veel proovida rasestuda, aga sellist pinget küll enam taluda ei tahaks.