Minu lapsel oli kuklavolt 3,1 mm. Downi risk tuli Šoisi juures 1:600, Pelgulinnas 1:8000 (seal võeti lisamarkereid arvesse). Riikliku juhendi järgi olin ma edaspidi igati madala riskiga, aga ise läksin teemasse väga-väga süvitsi, lugesin läbi vist pea iga välismaise teadusartikli selle kohta ja lasin kõikvõimalikke uuringuid ja teste lisaks teha (olen juba kord selline 🙂 ). Tegin tasulised testid PanoramaXP (korras) ja Vistara (korras). Pärast pikka ja põhjalikku kaalumist ja teadusartiklitega tutvumist jõudsin otsusele, et soovin siiski ka looteveeuuringut, et välistada kromosomaalsed mikroaberratsioonid, sest NIPT kõiki ei avasta. Seda seetõttu, et paljudes teistes riikides on see kuklavoldi näit, millest alates invasiivseid uuringuid pakutakse, 3 mm ja osades riikides isegi 2,5 mm, aga meil Eestis 3,5 mm. Vestlesin pikalt ja põhjalikult oma naistearstiga, kes omakorda suunas mind geneetiku vastuvõtule, ja jäin lõpuni endale kindlaks vaatamata sellele, et nad mõlemad mulle hästi palju looteveeuuringu riske rõhutasid. Aga ma mõistan, et see ongi nende töö, ja olen neile mõlemale ülitänulik – nad olid väga professionaalsed. Looteveeuuring läks hästi ja tulemus oli, et kliiniliselt olulisi kromosoomiaberratsioone ei leitud. Muidugi ma tean, et nn VOUS-leidudest ehk kliiniliselt ebaselge tähendusega leidudest alati ei teavitatagi, kui ei teata veel nende kliinilist tähendust, aga ma loodan, et polnud ka neid 🙂 Ja isegi kui on, siis neid võib olla paljudel, osad ka päritud, ja need ei pruugi tervist kuidagi mõjutada (või vähemalt mitte nii, et inimene sellest ise aru saaks). Koorionibiopsiat või looteveeuuringut teha lastes tuleb silmas pidada, et mida nad täpselt testivad. Näiteks mulle tehti ainult kromosomaalne mikrokiibi analüüs, monogeenseid geenihaigusi ei otsitud (neid tehakse paneelide kaupa). Geneetik ütles ka, et inimesel on nii mitmeid tuhandeid geene, et me peame teadma, mida me otsima läheme. Seega isegi kui koorionibiopsia või looteveeuuring korras on, ei tähenda, et lapsel ühtegi geenihaigust ei ole, kuna kõiki geene ei testitagi.
20. nädala kanti lasin lisaks looteanatoomia uuringule teha ka detailse loote südame ehhokardiograafia, kuna suurem kuklavolt võib viidata just eriti südamedefektidele. Ka see oli korras. Kokkuvõttes, mis ma arvukatest teadusartiklitest teada sain, oli, et kui 20. nädala ultraheliuuring ja kromosoomid on korras, siis on tulemus ikkagi valdavalt hea. On leitud mõningat seost suurenenud kuklavoldi ja teatud geneetiliste haiguste vahel (nt Noonani sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom), aga enamike teiste geenihaigustega (ja inimesel on ju tuhandeid-tuhandeid geene, mis kõik võivad erinevaid haigusi põhjustada) on seosed liiga juhuslikud, et saaks põhjapanevaid järeldusi teha. Samuti ei ole leitud, et suurem kuklavolt põhjustaks nn neurodevelopmental delay’d rohkem kui populatsioonis üldiselt (vabandust, ma ei oska seda väljendit hästi eesti keelde tõlkida). Seega kokkuvõttes – suurema kuklavoldi ja kromoomihaiguste ja/või strukturaalsete defektide suurema esinemise vahel ON seos, aga normaalse mõõduga kuklavolt võib jällegi omakorda olla ka sellistel loodetel, kellel on mõni monogeenne geenihaigus vm varajases lapseeas avalduv haigus, mida ultraheli ja testidega ei diagnoosi. Varsti on mul tähtaeg, proovin ennast rahustada, et ma olen lasknud teha kõik uuringud, mis vähegi minu võimuses, ja edasi ei ole minu risk tõenäoliselt suurem kui kõigil teistel rasedatel. Vastupidi – olen pigem rohkem uuritud kui keskmine rase. Varsti on tähtaeg, eks näis 🙂