Teema: Kuklavolt suurem?

Tere! Meil oli kuklavolt suurem, käisin UHs Dr Soisi juures. Ta saatis meid edasi täiendavatele uuringutele ITKsse, olin iga paari nädala tagant UH aparaadi all, sest kontrolliti lapse kasvamist. Lisaks tegin läbi sellise protseduuri, kust võeti tükk platsentast ning vaadati ega lapsel geeniriket ei ole. Kõik tulemused olid korras. Hetkel on laps 1.9 ja paistab, et temaga on kõik hästi – vähemalt hetkel pole ilmnenud, et tal oleks mingi terviserike või arenguline eripära.

Mäletan seda suurt muret ja hirmu, mis mind kogu raseduse ajal valdas. Loodan, et Sinulgi läheb kõik hästi ja mured lähevad mööda.

Minu lapsel oli kuklavolt 3,1 mm. Downi risk tuli Šoisi juures 1:600, Pelgulinnas 1:8000 (seal võeti lisamarkereid arvesse). Riikliku juhendi järgi olin ma edaspidi igati madala riskiga, aga ise läksin teemasse väga-väga süvitsi, lugesin läbi vist pea iga välismaise teadusartikli selle kohta ja lasin kõikvõimalikke uuringuid ja teste lisaks teha (olen juba kord selline 🙂 ). Tegin tasulised testid PanoramaXP (korras) ja Vistara (korras). Pärast pikka ja põhjalikku kaalumist ja teadusartiklitega tutvumist jõudsin otsusele, et soovin siiski ka looteveeuuringut, et välistada kromosomaalsed mikroaberratsioonid, sest NIPT kõiki ei avasta. Seda seetõttu, et paljudes teistes riikides on see kuklavoldi näit, millest alates invasiivseid uuringuid pakutakse, 3 mm ja osades riikides isegi 2,5 mm, aga meil Eestis 3,5 mm. Vestlesin pikalt ja põhjalikult oma naistearstiga, kes omakorda suunas mind geneetiku vastuvõtule, ja jäin lõpuni endale kindlaks vaatamata sellele, et nad mõlemad mulle hästi palju looteveeuuringu riske rõhutasid. Aga ma mõistan, et see ongi nende töö, ja olen neile mõlemale ülitänulik – nad olid väga professionaalsed. Looteveeuuring läks hästi ja tulemus oli, et kliiniliselt olulisi kromosoomiaberratsioone ei leitud. Muidugi ma tean, et nn VOUS-leidudest ehk kliiniliselt ebaselge tähendusega leidudest alati ei teavitatagi, kui ei teata veel nende kliinilist tähendust, aga ma loodan, et polnud ka neid 🙂 Ja isegi kui on, siis neid võib olla paljudel, osad ka päritud, ja need ei pruugi tervist kuidagi mõjutada (või vähemalt mitte nii, et inimene sellest ise aru saaks). Koorionibiopsiat või looteveeuuringut teha lastes tuleb silmas pidada, et mida nad täpselt testivad. Näiteks mulle tehti ainult kromosomaalne mikrokiibi analüüs, monogeenseid geenihaigusi ei otsitud (neid tehakse paneelide kaupa). Geneetik ütles ka, et inimesel on nii mitmeid tuhandeid geene, et me peame teadma, mida me otsima läheme. Seega isegi kui koorionibiopsia või looteveeuuring korras on, ei tähenda, et lapsel ühtegi geenihaigust ei ole, kuna kõiki geene ei testitagi.

20. nädala kanti lasin lisaks looteanatoomia uuringule teha ka detailse loote südame ehhokardiograafia, kuna suurem kuklavolt võib viidata just eriti südamedefektidele. Ka see oli korras. Kokkuvõttes, mis ma arvukatest teadusartiklitest teada sain, oli, et kui 20. nädala ultraheliuuring ja kromosoomid on korras, siis on tulemus ikkagi valdavalt hea. On leitud mõningat seost suurenenud kuklavoldi ja teatud geneetiliste haiguste vahel (nt Noonani sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom), aga enamike teiste geenihaigustega (ja inimesel on ju tuhandeid-tuhandeid geene, mis kõik võivad erinevaid haigusi põhjustada) on seosed liiga juhuslikud, et saaks põhjapanevaid järeldusi teha. Samuti ei ole leitud, et suurem kuklavolt põhjustaks nn neurodevelopmental delay’d rohkem kui populatsioonis üldiselt (vabandust, ma ei oska seda väljendit hästi eesti keelde tõlkida). Seega kokkuvõttes – suurema kuklavoldi ja kromoomihaiguste ja/või strukturaalsete defektide suurema esinemise vahel ON seos, aga normaalse mõõduga kuklavolt võib jällegi omakorda olla ka sellistel loodetel, kellel on mõni monogeenne geenihaigus vm varajases lapseeas avalduv haigus, mida ultraheli ja testidega ei diagnoosi. Varsti on mul tähtaeg, proovin ennast rahustada, et ma olen lasknud teha kõik uuringud, mis vähegi minu võimuses, ja edasi ei ole minu risk tõenäoliselt suurem kui kõigil teistel rasedatel. Vastupidi – olen pigem rohkem uuritud kui keskmine rase. Varsti on tähtaeg, eks näis 🙂

#4027653:

Minu lapsel oli kuklavolt 3,1 mm. Downi risk tuli Šoisi juures 1:600, Pelgulinnas 1:8000 (seal võeti lisamarkereid arvesse). Riikliku juhendi järgi olin ma edaspidi igati madala riskiga, aga ise läksin teemasse väga-väga süvitsi, lugesin läbi vist pea iga välismaise teadusartikli selle kohta ja lasin kõikvõimalikke uuringuid ja teste lisaks teha (olen juba kord selline 🙂 ). Tegin tasulised testid PanoramaXP (korras) ja Vistara (korras). Pärast pikka ja põhjalikku kaalumist ja teadusartiklitega tutvumist jõudsin otsusele, et soovin siiski ka looteveeuuringut, et välistada kromosomaalsed mikroaberratsioonid, sest NIPT kõiki ei avasta. Seda seetõttu, et paljudes teistes riikides on see kuklavoldi näit, millest alates invasiivseid uuringuid pakutakse, 3 mm ja osades riikides isegi 2,5 mm, aga meil Eestis 3,5 mm. Vestlesin pikalt ja põhjalikult oma naistearstiga, kes omakorda suunas mind geneetiku vastuvõtule, ja jäin lõpuni endale kindlaks vaatamata sellele, et nad mõlemad mulle hästi palju looteveeuuringu riske rõhutasid. Aga ma mõistan, et see ongi nende töö, ja olen neile mõlemale ülitänulik – nad olid väga professionaalsed. Looteveeuuring läks hästi ja tulemus oli, et kliiniliselt olulisi kromosoomiaberratsioone ei leitud. Muidugi ma tean, et nn VOUS-leidudest ehk kliiniliselt ebaselge tähendusega leidudest alati ei teavitatagi, kui ei teata veel nende kliinilist tähendust, aga ma loodan, et polnud ka neid 🙂 Ja isegi kui on, siis neid võib olla paljudel, osad ka päritud, ja need ei pruugi tervist kuidagi mõjutada (või vähemalt mitte nii, et inimene sellest ise aru saaks). Koorionibiopsiat või looteveeuuringut teha lastes tuleb silmas pidada, et mida nad täpselt testivad. Näiteks mulle tehti ainult kromosomaalne mikrokiibi analüüs, monogeenseid geenihaigusi ei otsitud (neid tehakse paneelide kaupa). Geneetik ütles ka, et inimesel on nii mitmeid tuhandeid geene, et me peame teadma, mida me otsima läheme. Seega isegi kui koorionibiopsia või looteveeuuring korras on, ei tähenda, et lapsel ühtegi geenihaigust ei ole, kuna kõiki geene ei testitagi.

20. nädala kanti lasin lisaks looteanatoomia uuringule teha ka detailse loote südame ehhokardiograafia, kuna suurem kuklavolt võib viidata just eriti südamedefektidele. Ka see oli korras. Kokkuvõttes, mis ma arvukatest teadusartiklitest teada sain, oli, et kui 20. nädala ultraheliuuring ja kromosoomid on korras, siis on tulemus ikkagi valdavalt hea. On leitud mõningat seost suurenenud kuklavoldi ja teatud geneetiliste haiguste vahel (nt Noonani sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom), aga enamike teiste geenihaigustega (ja inimesel on ju tuhandeid-tuhandeid geene, mis kõik võivad erinevaid haigusi põhjustada) on seosed liiga juhuslikud, et saaks põhjapanevaid järeldusi teha. Samuti ei ole leitud, et suurem kuklavolt põhjustaks nn neurodevelopmental delay’d rohkem kui populatsioonis üldiselt (vabandust, ma ei oska seda väljendit hästi eesti keelde tõlkida). Seega kokkuvõttes – suurema kuklavoldi ja kromoomihaiguste ja/või strukturaalsete defektide suurema esinemise vahel ON seos, aga normaalse mõõduga kuklavolt võib jällegi omakorda olla ka sellistel loodetel, kellel on mõni monogeenne geenihaigus vm varajases lapseeas avalduv haigus, mida ultraheli ja testidega ei diagnoosi. Varsti on mul tähtaeg, proovin ennast rahustada, et ma olen lasknud teha kõik uuringud, mis vähegi minu võimuses, ja edasi ei ole minu risk tõenäoliselt suurem kui kõigil teistel rasedatel. Vastupidi – olen pigem rohkem uuritud kui keskmine rase. Varsti on tähtaeg, eks näis 🙂

Palju need uuringud sul maksma läksid?

#4027759:

Oscar + PanoramaXP + Vistara + loote ehhokardiograafia Šoisi juures kõik kokku natuke vähem kui 2000 €. Minu jaoks oli see seda raha väärt ja saime seda endale lubada. Prioriteetide küsimus. Looteveeuuring oli riiklikus tasuta, aga oleksin olnud nõus selle eest ka ise maksma, kui vaja. Tean ise ka, et olen ülemõtleja, aga kui ikka 95% loodetel on kuklavolt väiksem, siis … paneb muretsema. Võite ainult õnne tänada, kui teie pole sellise murega kokku pidanud puutuma ja teil on terve(d) laps(ed) – see on suurim õnn maailmas. Aga kõigil ei lähe nii hästi. Arstide jaoks on minu laps vaid üks number statistikas, aga minu jaoks on minu laps ju kogu maailm. Muide, geneetik ütles mulle toona, et ta saab must aru, ja et lasi ise ka aastaid tagasi looteveeuuringu teha, kui last ootas, kuigi otsest meditsiinilist näidustust polnud. Lihtsalt seetõttu, et ta oma ametikoha tõttu näeb palju geneetiliselt haigeid lapsi. Vistara osas soovitan lugeda nt seda artiklit: https://emmedeklubi.ee/rasedus/kallis-aga-efektiivne-vistara-test-on-eestis-avastanud-kaks-haiget-loodet-11656/

Ja kui see sinu “kogu maailm” olekski olnud geenirikkega, oleks kohe ruttu abordi teinud.

#4027826:

Ja kui see sinu “kogu maailm” olekski olnud geenirikkega, oleks kohe ruttu abordi teinud.

Oleneb. Kui oleks mingi selline haigus, millega poleks elamisväärset elu ei lapsel ega kogu ülejäänud perel ja laps peaks nt suurtes valudes piinlema, siis küll. Aga on ka selliseid haigusi, mille puhul õige raviga saab täisväärtuslikku elu elada – siis oleks teadnud lihtsalt valmistuda. Sest olgem ausad, puudega lapse perede elu on Eestis ikka väga-väga raske. Aga hetkel ei ole niikuinii enam midagi teha, pean lihtsalt lootma parimat.

Ära siis unusta lapse sündides perearstilt hakata välja nõudma saatekirju eriarstide juurde.

Kuidas teil läheb?

Minu lapsel oli kuklavolt suurem – 6.2mm ja ühtlasi ka hüdrops. Hetkel on laps 9 kuud vana ning kõik on korras olnud. Lapsel on minult päritud ühe kromosoomi mikrodeletsioon. Minul see kuidagi avaldunud ei ole. Kui võimalik on, siis soovitaksin teha Dr. Šoisi juures täienevad ultraheliuuringud – looteanatoomia ja ka südant lasta kontrollida – saad meelekindlust. Ja usalda enda sisetunnet 🙂

Minu beebil oli kuklavolt 4,2. Käisin mitu korda Šoisi juures, tehti koorionibiopsia ning lisaks toimus veel mitu geneetiku külastust. Geneetik teadis täpselt, mida otsida ja leidis ka geenimuutuse. Tuli välja, et lapse isa kannab sama geeni, mille on beebigi pärinud. Suhtlesin Šoisiga, tema viis end asjaga kurssi enne meie tulekut ning siis tegi lootele põhjaliku ultraheli uuringu(seal hulgas ka südame ehhokardiograafia) . Kuna ta ei leidnud midagi muret tekitavat, siis otsustasime raseduse lõpuni kanda.

Hetkel on beebi 7 kuu vanune ja terve. Arengult eakohane.

Aga selles osas on küll õigus, et aeg-ajalt kipun mõtlema maailma hädad külge.  Eriti siis, kui ta parasjagu rohkem nutune on kui muidu. Ehk muretsen tema pärast paratamatult rohkem kui oma esimese lapse pärast.

Meie puhul SOS1 ehk Noonani sündroom, mille välja ka eelnevalt tõite 🙂