Teema: Milliseid lisauuringuid teete?

Ma arvan, et kui peres/ suguvõsas oleks probleeme olnud varasemalt geneetiliste haigustega, siis kindlasti oleksin teinud lisauuringuid. Kui pole probleeme ja oscar korras, siis ei näe vajadust. Ise ka ei teinud neid lisaks, sain oscarist madalad riskid.

#3877017:

Täiesti arusaadavad vastused. Oscar testi alles lähen ja tôesti pole kummagil suguvôsas esinenud ”kôrvalkaldeid”. Viimased rasedused ei ole just kôige paremini läinud ja vanust juba ka, sealt see môte.

Ma lasin Panorama XP teha, Oscar oli küll korras, kuid enda meelerahuks. Vanust ka juba on veidi, seega ei tee paha.

Puudega last hiljem kulukam kasvatada kui see XP uuring teha.

Tegin Nifty Plus, Vistara. Vanuse tõttu (38).

Miks te olete teinud NIFTY või Panorama? Ma olen kursis NIPTIFY-ga ja tundub, et see on igati usaldusväärne ja ülevaatlik uuring ja seejuures veel eestimaine.

Panorama teeb mikrodeletsioone, samas NIPTIFY teeb juhuleide, mida Panoramast teada ei saa. Ei saa öelda, et üks on põhjalikum kui teine. On veidi erinevad lihtsalt.

Loodetavasti NIPTIFY hakkab ka mikrodeletsioone tegema kunagi – siis on totaalne NIPT võimekus. Aga see on vähetõenäoline, et Panorama hakkab juhuleide tegema, kui nad seda siiamaani teinud pole.

#3884870:

Kõik siin mainitud uuringud uurivad ju kromosoomhaiguste esinemise tõenäosust, aga ei anna mingit infot geenihaiguste ega füüsiliste kõrvalekallete kohta?

Geenihaiguste jaoks on eraldi uuringud. Näiteks Horizon, mis näitab ema-isa retsessiivseid haigusgeene: https://www.ultraheli.ee/et/horizon-test Ja Vistara, 25 levinumat geneetilist haigust: https://www.ultraheli.ee/et/vistara-test

On küll kallid, aga ise tegin mõlemad + Panorama, sest vanust üle 40 ja sain endale lubada ning tahan turvalisust. Neid haigusi, mida Vistara ja Horizoniga saab ennetada, ei näita ultraheli üldse. Seega mina tahan välistada kõik probleemid, mida teadus hetkel välistada oskab.

#3876630:

Kui plaanite lisauuringuid teha siis mida? Esimest korda soovin teha lisauuringuid, aga nii raske otsustada millegi jaoks. Kas palun jagaksite minuga, et mida oled teinud ja miks otsustasite selle kasuks. NIPT ja Panorama on endal meeles. Aitäh!

Mina esimese rasedusega ei tenud lisauuringuid. Teisega tegin panorama, sest munarakud kehva kvaliteediga.

Lugedes tänapäeval teadusuuringuid, on päris palju de novo ehk uusmutatsioone, mida nende testidega kindlaks teha ei saa (kuna variante niivõrd palju). Kui suguvõsas mõni selline haigus oleks, mida nende uuringutega saaks kindlaks teha, siis kindlasti tasub teha.

Lihtsalt vastukajaks kellegi öeldule, et puudega last raskem kasvatada kui neid uuringuid teha – jah, siin on tõetera sees, kuid 100% midagi välistada ei saa. Uusmutatsiooni eest ei kaitse kahjuks miski.

#3877369:

#3876679:

Milleks lisauuringuid vaja on, kui jooksvalt tehtud uuringud on korras? Sinu poolt nimetatud uuringud näitavad ju geneetiliste haiguste tõenäosust samaoodi nagu Oscar, milleks neid teste veel lisaks teha? Kui oled tõesti mures, siis ainsana annab tõese vastuse looteveeuuring.

Absoluutselt nõus. Kõik need popid uuringud mõõdavad vaid tõenäosust ning milleks mingeid mittemidagiütlevaid uuringuid kümnete kaupa läbida.

Kui tahad kindlust, tee LVU. Seal pole tõenäosusega midagi pistmist, vastus on kas ei või jaa.

Ise lasin kõigi kolme lapsega teha LVu, sest mingid tõenäosusuuringud mind ei rahuldanud.

Vabandust, kui rumal küsimus, aga kas LVUd saab teha ka siis kui korralised uuringud ei näita  muretsema panevaid tõenäosusi? Ma leian igalt poolt erinevate testide kohta infot koos hinnakirjaga, aga selle kohta mitte. Kas ja mis hinnaga seda on võimalik teha?

#3923834:

Mida sealt LVUst siis otsida, kui oscar oli korras? Lihtsalt kromosoomid üle lugeda nagu niptify? Minu teada põhjalikematel looteveeuuringutel peab olema ka mingi konkreetne eesmärk, mida otsitakse.

Kui laps on sündinud ja ei arene eakohaselt, jõutakse täpse diagnoosini aastatega alles geneetiku juures. Keegi kogu geenipagasit läbi ei uuri. Ka need lapse geeniuuringute vastused tulevad tavaliselt mitu kuud.

Mis ma tahan öelda- looteveeuuringu tegemine ilma konkreetse põhjuseta võib anda meelerahu, kuid tõenäosust, kas lapsel võib olla mõni haruldane geenirike see ära ei võta.

Geneetik oskab kõige rohkem nõu anda selles osas.

Armas inimene, sul on ju asjad puha sassis. Geenid ja kromosoomid ei ole üks ja seesama. LVU-l uuritakse kromosoome ja uuritakse läbi kõik kromosoomid (normaalse arengu puhul on inimesel neid 23 paari). Kõik need NIPTid ja Oscarid uuriavad ainult kromosoomhaigusi, geneetilisi kõrvalekaldeid ei uuri normaalselt kulgeva raseduse ajal keegi, sest tõesti, kõiki geene ei saa ju läbi uurida ja sellel poleks mõtetki.

#3923879:

#3923834:

Mida sealt LVUst siis otsida, kui oscar oli korras? Lihtsalt kromosoomid üle lugeda nagu niptify? Minu teada põhjalikematel looteveeuuringutel peab olema ka mingi konkreetne eesmärk, mida otsitakse.

Kui laps on sündinud ja ei arene eakohaselt, jõutakse täpse diagnoosini aastatega alles geneetiku juures. Keegi kogu geenipagasit läbi ei uuri. Ka need lapse geeniuuringute vastused tulevad tavaliselt mitu kuud.

Mis ma tahan öelda- looteveeuuringu tegemine ilma konkreetse põhjuseta võib anda meelerahu, kuid tõenäosust, kas lapsel võib olla mõni haruldane geenirike see ära ei võta.

Geneetik oskab kõige rohkem nõu anda selles osas.

Armas inimene, sul on ju asjad puha sassis. Geenid ja kromosoomid ei ole üks ja seesama. LVU-l uuritakse kromosoome ja uuritakse läbi kõik kromosoomid (normaalse arengu puhul on inimesel neid 23 paari). Kõik need NIPTid ja Oscarid uuriavad ainult kromosoomhaigusi, geneetilisi kõrvalekaldeid ei uuri normaalselt kulgeva raseduse ajal keegi, sest tõesti, kõiki geene ei saa ju läbi uurida ja sellel poleks mõtetki.

Neid 23 kromosoomipaari uurib ka Niptify, loe nende kodulehelt. Minul pole midagi sassis, kuna mind suunati geneetiku juurde ja käisin. Kahjuks olen geenihaiguste teemaga rohkem kursis kui tahaksin. LVUga uuritakse ka konkreetseid geene, kui midagi konkreetset (nt geeni) uurida pole vaja või on geenihaiguse kordumise risk väga väike, siis LVUd ei tehta. Lihtsalt ma ei saa aru, miks soovib keegi teha ilma mingi näidustuseta LVUd ja nimetab seda südamerahuks. See on ülehinnatud mõtlemine, et see südamerahu annab. Riski, et tuleb juhumutatsioon see ära ei võta. Neid juhumutatsiooniga lapsi on kahjuks palju.