c.677C>T suhtes homosügootidel on suurenenud risk hüperhomotsüsteineemia tekkeks. MTHFR geeni liitheterosügootidel ja patsientidel, kellel lisaks MTHFR geeni mutatsioonile esineb V faktori geeni Leideni mutatsioon või protrombiini geeni c.20210G>A mutatsioon, on suurenenud trombofiilia risk.