Teema: Nipt test korrast ära

NIPT uuringu puhul analüüsitakse platsenta-päritolu DNA-d, mistõttu mõnedel juhtudel on kõrvalekalle ainult platsentas ja mitte beebil. Sellepärast on mõistlik teha lvu, mitte koorioni biopsia.

Platsenta talub kromosomaalseid kõrvalekaldeid  paremini ja funktsioneerib okeilt, ehkki ka kõrvalekalle platsentas väärib kõrgendatud tähelepanu.

21.kromosoomi trisoomia kinnitub tavaliselt ka beebil. Ülejäänute puhul ei oska öelda.

Mina kindlasti uuriks arstilt, miks nad teevad koorionibiopsia (tükk platsentast), kui on teada, et platsental ja embrüol võib olla erinev genotüüp. Minu meelest koorionibiopsiat ja lvu-d mõlemat ei tehta, piirdutakse ühe tulemusega. Arst või geneetik võiks seda uurida ka, mis on tulemus, kui 22 trisoomia on ainult platsentas – google ütleb, et siis on risk intrauterine growth restriction..aga ei pruugi. Kindlasti aruta seda arstiga!

#3977372:

Nii, et siis on võimalus, et trisomia 22 leitakse ainult platsentast ja laps on terve?

Jah, aga üsasisese kasvupeetuse risk on platsenta trisoomia 22 korral – võimatu hinnata kui suur risk see on, sest on vähe andmeid kirjanduses selle kohta. Äkki arstidel on mingid oma (publitseerimata) andmed ka selle kohta? Loodan, et saad abi!

LVU on siiski invasiivsem test kui NIPT ja kui NIPT test on korras, siis pole vaja LVU-d teha. Selles mõttes on NIPT kasulik!

Ja kui viga on platsentas, siis seda on ka hea teada, sest siis saab arst olla raseduse osas tähelepanelikum ja teha vajadusel lisauuringuid ja määrata profülaktilist ravi.

Tänan teid kõiki,kes kaasa rääkisid. Annan kindlasti teada, mis infot mulle homme geneetik annab. Püüan rahulik olla ja loota,et äkki tõesti on asi ainult platsentast.

#3978758:

Tänasel visiidil koorionibiopsiat ei tehtud,kuna uh oli ideaalselt korras. Ninaluu oli ka kenasti olemas, milles eelneval uh-s kaheldi. Geneetik arvab, et tegu on siiski platsenta häirega ja selle kinnituseks teeme 10mai LVU. Ultraheli arst ise ka arvas et tõenäosus, et laps haige on väike. Kuna mu eelnevad lapsed on sündinud hüpotroofiaga,siis on ka varem mul platsentaga probleeme olnud,lihtsalt pole avastatud. See kord ajas downi riski mul kõrgeks papp-a näit, mis oli 0,25 ja see,et avastati trisomia 22 on puhas juhus.Loodan parimat, kuigi natuke ikka kartus sees.

-teemaalgataja-

Kallis tulevane ema, sa oled nagu mina, eelmised ka hypotroofiaga. Ka ju mul kõik kolm hypotroofiaga ehk pisikesed syndides. Terved, tragid, hakkajad. Täna esimene juba päris suur, no eliitkooli gymnaasiumis viieline ja tippsportlane. Ja ylejäänud kaks eliitkoolides algklasside viielised ja kehaliselt arengult samuti oma vanusest ees. Ma lihtsalt pyyan sind igapidi hetkel toetada ja julgustada, su tita on terve ja tegemist on ysna palju levinud platsentamurega, mis tegelikult hakkas teadlikkusse levima seoses nende peente NIPTidega, mis ei diagnoosi last, kuid viivad ema oma poolkõva “arvamisega” paanikasse.

Minu omad syndisid 2,500, 2,200 ja 2,100 ajaliste lastena, apgar maksimum kõigil ja synnihetkest alates tragidused kuubis:) Ei mingit abi ei vajanud keegi ja teisel päeval käsutati koju:)

Sul sama, ma tean!

Ära muretse, tee LVU ja naudi!

Anna kindlasti teada palun siia.

Kui kiiresti saite NIPTi vastuse?

Kahjuks sai minu lugu kurva lõpu. Eile elasin läbi raseduse katkestamise 20 ndal nädalal. Kõik see on nii võrd õudne, et raske kirjeldada. Laps oli küll kromosomaalselt terve, kuid platsenta näit 0,2 näitas siiski seda ,et see sisuliselt enam ei töötanud. Beebi oli looteanatoomia uhs üle kahe nädala maas. Verevool ühes soones puudus täielikult.Arstid ei andnud lootust elujõulisele beebile. Ta oleks võinud iga hetk mu üsas lihtsalt surra. Raske otsus tuli vastu võtta kiiresti. Muidugi nüüd piinavad mind süümepiinad, et äkki oleks beebi siiski vastu pidanud..

Teemaalgataja

Avaldan sügavat kaastunnet, kallis teemaalgataja.