Teema: PGS testitud blasto ja kõrge Downi risk Oscaris

Riiklikus minu arust ei saadetagi sellise riskiga edasistele uuringutele. Risk peab olema 1:100 või rohkem.

Kui riiklikus tekib suurem risk siis suunavad edasi kas Niptifyle või koorionibiopsiasse.

Jah, downi risk 1:100 kuni 1:1000 on keskmine ning sellega saadetakse tasuta Niptifyle.

Küll aga ei saa Niptify teha kaksikute korral.

#3742271:

Tänan vastajaid.

See Niptify mind jah kuidgi ei päästa, sest seda kaksikutele ei tehta. Iseenesest mul ei ole probleemi ise maksta Panorama v Maternit21, mida tehakse kaksikutele, aga kuna need on siiski nn tõenäosusel põhinevad ja PGS on nn invasiivne ning see on mul tehtud, siis ma ise ei ole ka kindel, kas nende testide head tulemused reaalselt kuidagi rahustaksid mind maha või pigem siiski mitte. Samas mulle tundub totter ka minna süstlaga torkima PGS testitud blastodest arenenud looteid, sest PGS-is kontrollitakse ju ka kõiki loote kromosoome. Samas 1-2% ka nemad eksivad.

Nii nõutu on olla. Võib-olla igaks juhuks siis teen ikkagi Panorama/Maternit21 ja siis vaatab edasi. LVU-d ma niikuinii veel teha ei saa, sest liiga vara.

Kas Panorama pole mitte dna baasil?

#3742224:

Jah, downi risk 1:100 kuni 1:1000 on keskmine ning sellega saadetakse tasuta Niptifyle.

Küll aga ei saa Niptify teha kaksikute korral.

Mul näitas Oscar Edwardsile risk 130 ja Pataule 240 ja arst ütles, et nende pärast ma ei pea muretsema. ????????‍♀️ Panen võib-olla paar numbriga mööda, aga ma olin üllatunud, et need polnud tema arust riskinumbrid, kuna olen palju siin lugenud, kuidas palju väiksemate riskide pärast muretsetakse.

#3742294:

See test annab tulemusena tõenäosuse, samamoodi nagu OSCAR, et Sa ei saa kindlat tulemust nagu LVU-ga. See on ka selline, et a la selliste verenäitajatega naistel on risk selline. Lihtsalt see DNA baasil test annab täpsema tulemuse kui OSCARi veretest, aga see ei ütle konkreetselt, kas Sinu laps on haige või terve. Maternit21 annab küll negatiivse või positiivse vastuse, aga tegelikult on põhimõte sama. Konkreetselt Sinu lapse koromosoome ei uurita.

Ma arvan, et sa peaksid need asjad endale natuke paremini selgeks tegema. Panorama, niptify jne pole diagnostilised vahendid, sp peab diagnoosi ka looteveega kinnitama. Lihtsalt formaalsus. See ei tähenda, et nad pole täpsed. Konkreetselt just kromosoome Panoramas  uuritaksegi. Lihtsalt vahest v6ib olla ka eelmiste raseduste dna’d veel sinu veres ja muid haruldasi seikasid, mille pärast peab niikuinii kindluse m6ttes tegema LVU, kui mingi viga avastatakse. Yle 99% LVU kinnitab Panorama ja Niptify diagnoosi.

#3742478:

Olen selle asja suht selgeks teinud geneetiku abiga. Kopeerin otse Panorama nõusolekuvormilt tähtsad kohad.

Panorama nõusolekuvorm:

Panorama test ei ole siiski diagnostiline test – see ei kinnita, et lapsel ükski nimetatud kromosomaalsetest anomaaliatest esineb. See annab infot nimetatud kromosomaalse anomaalia tõenäoliselt suurenenud riski kohta käesolevas raseduses. AINULT SELLE TESTI TULEMUSTE PÕHJAL EI TOHIKS TEHAOTSUSEID RASEDUSE JÄTKAMISE VÕI MITTEJÄTKAMISE OSAS, KUNA TEST EI KINNITA EGA VÄLISTA KROMOSOOMIHAIGUSTE ESINEMIST LOOTEL /—/ selleks on vajalik alati teostada diagnostline test.

“Madala riskiga” tulemused viitavad sellele et lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomihaiguste esinemise tõenäosus väga madal, st vähendab oluliselt tõenäosust, et lootel on mõni nimetatud kromosoomhaigustest, kuid ei anna garantiid, et laps on terve ja kromosoomid normaalsed.

Kromosoome uuritakse kromosoomianalüüsidel, DNA ja kromosoom ei ole samad asjad. NIPT testides püütakse leida läbi dna viiteid kromosoomhaigustele, aga ei uuita kromosoome endid, nau seda tehakse nt looteveeuuringul

Nõus, et NIPT testid on suhteliselt täpsed, kuid siiski tõenäosuse põhised.

Ma ei hakka vaidlema, aga pm kirjutasin sama. Kui oscar annab riski, aga niptify ja panorama korras, siis usaldatakse seda niiv6rd palju, et edasistele uuringutele ei saadeta. Kui niptify/panorama annavad samuti riski, siis tuleb see diagnoos kinnitada nt lootevee uuringuga. Ehk siis mina ei näe paanikaks p6hjust ja ei alahindaks panoramat, vaid usaldaks seda tulemust. Loomulikult v6id vahele jätta ja teha otse LVU. Aga ma ei saa sellest väga hästi aru, miks peaks peale Panoramat veel mingi kahtlus sisse jääma, kui see korras. Jah, lastel v6ib m6ni teine haigus olla, mida Panorama isegi ei uuri. On veel palju kromosoomhaigusi ja ka geneetilisi haigusi olemas, aga enamus naistel ei uurita kunagi midagi ja v6etakse see risk ja synnitatakse. Midagi pole teha, see käib asja juurde. Ma saan aru, et teil on teistsugune minevik, rasestumine jne, aga soovitan usaldada arste ja v6tta rahulikult. Ma ei näe p6hjust, miks Panorama ei v6iks seda sydamerahu teile pakkuda.

Ma käisin ka just kõrge Oscari riskiga nö. konsultatsioonil ning arst (dr Ridnõi) kinnitas, et Downi suudab Panorama välistada 99,99%. Samas rõhutas, et ükskõik kui palju erinevaid uuringuid teha, ei saa sa 100% garantiid, et lapsel mitte midagi viga pole. Ka LVU ei uuri ju kõike ja KV 2,2 pole isegi üle normi, vaid täitsa ok mõõt ju iseenesest. Saan su murest täiesti aru (elan sama asja hetkel isegi läbi), kuid arvan, et 1:340-le pole nii kõrge risk, mille puhul Panoramat ei saaks usaldada. Minul oli risk 1:9-le ja sisuliselt on kaks arsti Panorama põhjal veendunult kinnitanud, et Downi sündroomi tõenäosus on olematu ja palunud mul mitte muretseda ning usaldada selles osas seda testi. Mulle tehakse küll lisa UH 16-l nädalal ja siis otsustatakse LVU vajalikkuse üle lõplikult, kuid pean nentima, et peale dr Ridnõiga toimunud vestlust sain meelerahu tagasi. Jah, miski kripeldab veel (et miks siis ikka risk nii kõrge, kui midagi justkui pole), kuid annan endale mõistusega aru, et kõike 100% välistada ei oleks ka kõikide uuringutega võimalik.

Mul oli Downi risk 1:24, aga Niptify näitas madalat riski ja arst ütles, et muretsema ei pea 🙂 Vanus 41.

Kui sul kõrgrisk Downile, mine riiklikku süsteemi ja tehakse Niptify tasuta.

Niptify testi ei tehta kaksikutega, sellest siin ka juttu olnud.