Teema: Trisoomia 21

#4072749:

Tere kõigile.

Olen 40 aastat vana. Täna oli 1 trimestri skriining ITK-s. Tulemus: Trisoomia 21 (ehk Dawni sündromi) risk 1:87. Ultraheli NT uuring oli normis: ninaluu nähtav, kuklavolt 0,84 mm, kõik teised näitajad ka täitsa ok. Ainuke asi, mis korras ei ole, on fb-hCG, mis on päris kõrge (265.7 U/L). Homme teen NIPTIFY, kuid tulemused tulevad vaid kahe nädala pärast. Selle veretesti vastuse ootamine on tõeline piin..

Miks see risk on nii kõrge? 1:87! Kas kellelgi oli sarnane olukord ja laps sündis tervena?

Vanusest tulenev risk on 40. eluaastaks 1:100, skriiningu risk on erinevate faktorite kombinatsioon ehk ta võib olla nii kõrgem kui ka madalam kui 1:100, täpset valemit öelda ei oska.

NIPTIFY samuti annab sulle ainult tõenäosuse, ta ei ole diagnostiline test. Isegi kui sealt peaks tulema positiivne vastus, ei ole see arsti jaoks alus raseduse katkestamise lubamiseks. Selleks, et öelda kindlalt kas on Downi sündroom või mitte, tuleb teha kas koorionibiopsiat või lootevee uuringut. See annab 100% kindluse.

Kui olin 26,  sain esimese minu skiriiningu tulemuseks 1:60, lisaks lubatust paksem kuklavolt. Looteveeuuring kinnitas Downi sündroomi, katkestasin raseduse.

#4072749:

Tere kõigile.

Olen 40 aastat vana. Täna oli 1 trimestri skriining ITK-s. Tulemus: Trisoomia 21 (ehk Dawni sündromi) risk 1:87. Ultraheli NT uuring oli normis: ninaluu nähtav, kuklavolt 0,84 mm, kõik teised näitajad ka täitsa ok. Ainuke asi, mis korras ei ole, on fb-hCG, mis on päris kõrge (265.7 U/L). Homme teen NIPTIFY, kuid tulemused tulevad vaid kahe nädala pärast. Selle veretesti vastuse ootamine on tõeline piin..

Miks see risk on nii kõrge? 1:87! Kas kellelgi oli sarnane olukord ja laps sündis tervena?

Downi sündroom ikka.

Milleks te teete neid mõttetuid tõenäosust andvaid teste, ma ei saa aru. Need ei anna ju mingit infot, mitte mingeid fakte Mina tegin kõigi kolme lapsega looteveeuuringu. Ei mingit mõistatamist, vastus on ei või jaa.

Ma ei tea, mis aastal sa looteveeuuringuid tegid, aga praegu neid küll niisama küsimise peale ei tehta. Ikka väga tõsine näidustus peab olema. Mul oli kuklavoldi näit piiripealne, mis osades riikides on näidustus looteveeuuringuks, aga mulle ei tahtnud ükski arst looteveeuuringut teha, kuna Oscar testi järgi olid riskid madalad (Downi sündroom 1:8000). Pika-pika veenmise ja küsimise peale lõpuks kauplesin looteveeuuringu välja, et välistada muud kromosoomiaberratsioonid ja see oli õnneks korras.

Skriininguuringud ei ole mõttetud ja ei ole ka tasulised (näidistuste olemasolul).

Oscar on alati tasuta ja sellega hinnatakse mitte ainult loote geneetiliste haiguste tõenäosust, vaid ka loote anatoomiat ja ema riske. Sõltumata sellest, kas keegi soovib Downi välistada või mitte, tuleb Oscarit teha.

Mis puudutab NIPT-teste, siis need on samuti sktiining testid, aga palju täpsemad. Näidistuste olemasolul on nad tasuta (TA-l on näidistus).

Ja lõpuks lootevee uuringust – tegemist invasiivse diagnostilise uuringuga, millega jah, sa saad täpselt teada kas on Down või mitte, aga see paneel mida uuritakse ei ole nii lai nagu skriiningtestidel. Selleks, et uurida konkreetset asja tuleb teada mida uurida – keegi ei testi looteveeuuringu materjali üle 1000 geneetilise haiguse vastu. Otsitakse vastust konkreetsele küsimusele.

Teiseks, looteveeuuring on invasiivne. See tähendab, et su rasedus võib katkeda. Ka siis, kui laps on terve.

Ja kolmandaks – mis ajast siin soovitatakse arstiga sõbraks saamist  ja isiklikku suhtlemise arendamist eesmärgiga “saada kõike” ehk seda, mis ka ei ole näidistatud, Haigekassa kulul????See on ju korruptsioon. Kui sa kolme rasedusega nn “isiklike suhete arendamise” tulemusena veensid arsti suunata sind looteveeuuringule, mis ei olnud sulle näidstatud, siis see küll ei ole mingi asi millega siin uhkeldada.

#4074364:

Skriininguuringud ei ole mõttetud ja ei ole ka tasulised (näidistuste olemasolul).

Oscar on alati tasuta ja sellega hinnatakse mitte ainult loote geneetiliste haiguste tõenäosust, vaid ka loote anatoomiat ja ema riske. Sõltumata sellest, kas keegi soovib Downi välistada või mitte, tuleb Oscarit teha.

Mis puudutab NIPT-teste, siis need on samuti sktiining testid, aga palju täpsemad. Näidistuste olemasolul on nad tasuta (TA-l on näidistus).

Ja lõpuks lootevee uuringust – tegemist invasiivse diagnostilise uuringuga, millega jah, sa saad täpselt teada kas on Down või mitte, aga see paneel mida uuritakse ei ole nii lai nagu skriiningtestidel. Selleks, et uurida konkreetset asja tuleb teada mida uurida – keegi ei testi looteveeuuringu materjali üle 1000 geneetilise haiguse vastu. Otsitakse vastust konkreetsele küsimusele.

Teiseks, looteveeuuring on invasiivne. See tähendab, et su rasedus võib katkeda. Ka siis, kui laps on terve.

Ja kolmandaks – mis ajast siin soovitatakse arstiga sõbraks saamist ja isiklikku suhtlemise arendamist eesmärgiga “saada kõike” ehk seda, mis ka ei ole näidistatud, Haigekassa kulul????See on ju korruptsioon. Kui sa kolme rasedusega nn “isiklike suhete arendamise” tulemusena veensid arsti suunata sind looteveeuuringule, mis ei olnud sulle näidstatud, siis see küll ei ole mingi asi millega siin uhkeldada.

NIPT-test näitab ju vaid kromosoomhaiguste ja mõne üksiku geneetilise haiguse tõenäosust. Teemaalgatajal pole ju geeniuuringuid vajagi, kuna kahtlustatakse kromosoomhaigust. Looteveeuuringul uuritakse ikka enamikke levinud kromosoomhaigusi, isegi kui  lvu-le mindi ühe kromosoomhaiguse kahtlusega. Minul oli Oscar testis trisoomia 13 tõenäosus 1:5, lvu-s selgus, et on terve laps ja ka muud kromosoomhaigused välistati.

Lvu-d ei maksa karta, tegu üsna valutu protseduuriga. Esmase vastuse konkreetse kromosoomhaiguse kohta saad juba 2-3 päeva pärast, 3 nädala pärast antakse teada ülejäänud kromosoomide uuringu vastused.

#4074323:

#4074232:

Milleks te teete neid mõttetuid tõenäosust andvaid teste, ma ei saa aru. Need ei anna ju mingit infot, mitte mingeid fakte Mina tegin kõigi kolme lapsega looteveeuuringu. Ei mingit mõistatamist, vastus on ei või jaa.

Ma ei tea, mis aastal sa looteveeuuringuid tegid, aga praegu neid küll niisama küsimise peale ei tehta. Ikka väga tõsine näidustus peab olema. Mul oli kuklavoldi näit piiripealne, mis osades riikides on näidustus looteveeuuringuks, aga mulle ei tahtnud ükski arst looteveeuuringut teha, kuna Oscar testi järgi olid riskid madalad (Downi sündroom 1:8000). Pika-pika veenmise ja küsimise peale lõpuks kauplesin looteveeuuringu välja, et välistada muud kromosoomiaberratsioonid ja see oli õnneks korras.

Kõike saab, kui vaevud arstiga sõbraks saama, suhtlema jne. Näidustusi polnud ühegi rasedusega, aga soovisin ja surusin oma soovi läbi. Viimasest kümnest aastast on jutt.

Kas te käite siis naistearsti juures, kes on teile võhivõõras, mingit isiklikku suhet pole? Teete oma raha eest tõenäosust hindavaid uuringud, selmet saada vastus ei või jaa?

Logis sisse, et miinus panna