Teema: 40 aastased rasedad- uuringud?

See on küll mõnevõrra eksitav jutt. Olen ise 40-aastane rase ja uurisin need küsimused põhjalikult läbi. Meie vanuses on tõesti mõnede kromosoomi-väärarengute risk oluliselt kõrgem.

Esiteks tuleb arvestada, et nii OSCAR kui ka dna testid on skriiningtestid, mitte diagnostilised testid. See tähendab, et need ei anna sulle 100% vastust, vaid hindavad sagedamini esinevate väärarengute riski. Kui saad näiteks vastuseks, et Downi risk on kõrge, ütleme 1/10, on siiski 90-protsendiline tõenäosus, et sünnib terve laps. Ja kui saad vastuseks, et risk on väga madal – näiteks 1/10 000, on ikkagi tilluke tõenäosus, et sünnib haige laps.

Teiseks tuleb arvestada, et nii OSCAR kui dna testid hindavad ainult mõnede sagedamini esinevate kromosoomihäirete tõenäosust ega anna sulle kindlust, et sinu lapsel pole teisi väärarenguid, mis võivad samuti olla väga tõsised. Jällegi: risk on madal, aga olemas. OSCARi puhul saad kuklavoldi mõõtmisest teatud indikatsiooni – normist suurem vedeliku hulk kuklavoldis võib viidata ka muude väärarengute või südamerikke kõrgenenud riskile. Samas ei tähenda normaalne kuklavolt, et väärarenguid kindlasti pole.

Nende kromosoomihäirete suhtes, mida DNA test uurib, on see täpsem kui OSCAR test. Samas nagu öeldud: kumbki ei ütle sulle, kas lapsel on või ei ole väärareng. Nad lihtsalt mõõdavad teatud sündroomide tõenäosust. Kui saad vastuseks kõrge riski, tuleb diagnoosi saamiseks ikkagi minna diagnostilisele uuringule.

Sellepärast küsi endalt, kas sa üldse saad skriining-testidest enda jaoks piisava südamerahu? See on väga individuaalne ja sõltub ka sellest, mida sa teeksid, kui saaksid teada, et loode on väärarenguga. Kui sooviksid sel juhul raseduse kindlasti katkestada, on varajane avastamine kriitilise tähtsusega. Kui oled valmis üles kasvatama puudega lapse, pole see nii akuutne küsimus.

Kui sulle on tähtis teada loote kohta võimalikult palju, tasub kaaluda diagnostilisi teste: koorionibiopsiat või looteveeuuringut. Paljudes riikides suunatakse lapseootel üle 35-aastased naised vanusest tingitud riskide tõttu automaatselt looteveeuuringusse, sõltumata vere- ja kuklavoldi või dna testi näitajatest. Need annavad sulle vastuse mitte ainult enamlevinud, vaid ka harvemesinevate kromosoomihäirete kohta. Ja nende uuringute tulemuseks pole enam riskide hindamine, vaid konkreetne vastus: kas lootel on kromosoomihäire või mitte. Need on väga suured eelised skriiningtestide ees. Miinuseks on, et nii koorionibiopsia kui ka looteveeruuringuga kaasneb tilluke, kuid siiski olemasolev raseduse katkemise risk. Kui otsustad igal juhul looteveeuuringu teha, pole tegelikult otsest vajadust OSCARi ega dna testide peale raha kulutada.

Ok, ma räägin sulle, mida ma ise tegin.

Kuna meile ei ole hetkel raha väga suur probleem, tegime tõesti kõigepealt dna testi – valisime Panorama XP, mis näitab lisaks 5le enamlevinud kromosoomihaigusele ka mõnede enamlevinud mikrodeletsioonide riske. Panorama on kallim kui Niptify, aga see on ka maailma levinuim ja tuntuim test, mis tähendab, et selle täpsuse kohta on kõige rohkem andmeid. Niptify kohta on jälle väga piiratud andmestik, mis põhineb peamiselt ainult Eesti naistelt võetud analüüside statistikast. Saime vastuseks väga madalad riskid.

Edasi tuli OSCAR test. Riskid tulid suhteliselt madalad, aga loote kuklavolt oli normist veidi paksem. Seetõttu suunati meid geneetiku juurde nõustamisele, kes ütles, et kuna verenäitajad olid head, dna testi riskid madalad ja kuklavolt vaid veidi suurem tavapärasest, on meie otsus, kas soovime teha koorionibiopsiat või looteveeuuringut. Tema sõnul on looteveeuuringu katkemise risk veidi väiksem ja samas ka saadav analüüsitav materjal veidi kvaliteetsem kui koorionibiopsial.

Arutasime abikaasaga läbi ja arvestades vanust ning suurenenud kuklavolti otsustasime, et soovime siiski saada teada kasvava loote kohta võimalikult palju. Olime juba üsna kindlad, et sagedamini esinevaid väärarenguid tal pole, aga teiste kohta ju juba tehtud testid midagi ei ütle. Võtsime arvesse ka seda, et on probleeme, mis pole ehk raseduse katkestamise näidustuseks, aga mille avastamine juba enne sündi võimaldab kohese sünnijärgse sekkumise või näiteks keisrilõike planeerimisega lapse ellujäämise võimalusi ja elukvaliteeti parandada.

Niisiis me tegime kõigepealt dna-testi, siis OSCARi ja siis looteveeuuringu. Tagantjärgi mõtlen, et tegelikult oleks võinud igal juhul teha lihtsalt looteveeuuringu – tõesti väikese katkemise riski võtmine on meie vanuses südamerahu väärt – minu jaoks. Kui veel tulevikus rasestun, teen kindlasti looteveeuuringu. OSCAR on nagunii Tallinnas tasuta. Kas tulevikus ka tasulise dna testi teen, sõltub vist sellest, milline meie rahaline olukord sel ajal – kui nagu nii looteveeuuring, siis ei anna ta muud juurde kui see, et saad hästi varakult lapse soo teada ja kui põhiliste haiguste riskid tulevad madalad, võid juba varem veidi rahulikumalt hingata…

Pika jutu kokkuvõtteks: kui majanduslik olukord ei võimalda raha dna testi peale kulutada, on OSCAR test siiski kindlasti riskide hindamiseks hea asi teha. Kui OSCARist tulevad kõrged riskid, on nagunii mõistlik teha looteveeuuring (või koorionibiopsia). Aga vanuse tõttu tasub ka kaaluda looteveeuuringu tegemist igal juhul – siis pole iseenesest ka OSCARit vaja teha, kui seda sinu elukohas tasuta ei pakuta.

Loodan, et need mõtted on abiks.

Tallinnas küll tasuta, usun et mujal ka. Küsi ämmaemandalt!

Olen 40, ootan esimest last. Teen 10-ndal nädalal niptify ja paar nädalat hiljem siis oscar. Niptify siis selleks, et natuke kindlamalt downi vastus saada. Kui peaks minema halvasti, siis ka kergem võimalikult vara teada.

Kui oscarist mingi kahtlus, siis oleks närvid läbi, tahan samal ajal niptify tulemusi juba teada, mitte alles siis hakata seda tegema. Eks kui oscarist mingi halb seis, siis peab vist ikkagi ka koorionbiopsia tegema. Aga igatahes see niptify annab ehk natukensgi sydamerahu.

Panoramat ei kaalu, sest see lihtsalt väga kallis.

Aga nõuda sult keegi seda niptifyd ei saa, see on ikka vabatahtlik. Kui oscarist risk, siis vist peale oscarit maksab hk.

#3209906:

Olen 40+. Minul oli Oscar korras, vereproovid ka. Kui looteanatoomia ka mingit ohumärki ei leia, siis ma mingit lisatesti ei tee. Ma lihtsalt ei taha endale lisapingeid ootamise, muretsemise jms-ga. Aga kui looteanatoomias midagi leitakse, siis teen ilmselt Niptify.

Ma sünnitan 42 a ja sama keiss: oscaris tulid madalad riskid ja LA korras.

Vapper (23+0)

Täpselt nüüd nädalate kaupa ei tea. Oscar on küll tasuta 12-13 nädalal. Sealt edasi tuleb koorionbiopsia (juhul kui eelmise uuringu riskid kõrged), aga mitmendal nädalal, seda ei tea. Põhjus miks tehakse tasulisi uuringuid on, kuna selle tasuta oscariga pidi siiski haigeid looteid kahe silma vahele jääma.

Niptify ongi tasuline. Tasuta saab teha koorionibiopsia. See annab 100% kindla vastuse, aga 1% on võimalus, et rasedus katkeb 🙁

#3209979:

Kas enam ei ole nii, et kui I sõeluuring (12-13 nädal) on kõrged riskid, siis saadetakse II sõelale (17 nädal). Ja kui seal ka kõrge risk, siis lootevee uuring või see teine haigekassa maksab? Ma lihtsalt pole aru saanud sellest tohutust ise lisauuringute tegemisest, kui riiklik süsteem seda kõike pakub. No välja arvatud juhud, kui ei jõua kannatada ja tahad ise juba 13. nädalaks niptifi tulemust teada.

Ajaline vahe ongi. Kui halvasti peaks minema, siis ma tahaks seda teada 12 nädalal, mitte nt 17 nädalal. Muidu jah vahet pole, eks uuritakse lõpuks välja anyway, kas on midagi viga või ei.

Usun, et siin aetakse midagi segamini nt selle II trimestri sõeluuringuga. Ka TÜK kodulehel on kirjas, et NIPTIFY on tasuline meditsiiniteenus, mille eest tasutakse kliinikus.

Selles osas, mida teha edasi, kui OSCARilt vastuseks kõrge risk, on erinevad lähenemised.

Üks võimalus on tõesti siis järgmisena dna-test – Panorama või vajadusel soodsam Niptify. DNA testi eeliseks on, et mingeid riske see test ise emale ega lootele ei põhjusta. Samas ei saa sellest kahjuks ühest vastust. Esiteks hindab vaid tõenäosust ja teiseks uurib vaid üksikuid sagedamini esinevaid haigusi, samas kui ebatüüpiline hormoonide tasakaal veres, puuduv ninaluu või paks kuklavolt võivad viidata tervele reale kromosoomihaigustele…

Teine lähenemine on, et kui juba üks test (ükskõik kas OSCAR või dna-test) viitab kõrgenenud riskile, tuleks kindla vastuse saamiseks siiski igal juhul teha koorionibiopsia või looteveeuuring. Need analüüsid ei hinda riski, vaid diagnoosivad, kas haigus on või ei ole. Ja uuritakse palju-palju suuremat hulka haigusi, mitte ainult kolme-nelja. Samas on tilluke raseduse katkemise oht – see siiski pole statistiliselt kindlasti 1%, vaid tegelikkuses oluliselt väiksem.